Om
Hemokromatose er en arvelig tilstand med unormalt stort opptak av jern fra tarmen. Tilstanden skyldes en genforandring som fører til redusert produksjon av et protein som kalles hepcidin. Hepcidin har som rolle å nedregulere jernopptaket fra tarmen.
Mangelen på hepcidin fører til at mer jern absorberes fra tarmen. Kroppen er ikke i stand til å skille ut overskudd av jern av seg selv. Hemokromatose kan derfor føre til opphopning av jern i kroppen. Overskuddet av jern kan akkumuleres i lever, hjerte og andre organer.
Klinikk
Det er relativt sjeldent at hemokromatose fører til symptomer og utslagsgivende sykdom. Hos de fleste gjør overskuddet av jern ingen skade. Det er først og fremst menn som utvikler klinisk sykdom. Årsaken til dette er at kvinner menstruerer, som fører til et naturlig jerntap. Etter opphørt menstruasjon tar det mange år å bygge opp et høyt nok jernlager til at det fører til symptomer.
De som får hemokromatose som gir sykdomstegn vil blant annet kunne få leverskade og skade på hjerte og bukspyttkjertel.
Slapphet og tretthet er ofte de eneste symptomene i starten. Etter hvert kan menn utvikle impotens, hjertesvikt, hjerterytmeforstyrrelser, leddbetennelser, diabetes mellitus og en bronseaktig hudfarge.
Diagnostikk
Dersom man måler svært høye verdier av proteinet «ferritin» i blodprøver, så vil man kunne mistenke hemokromatose. Ferritin er et jernholdig protein som finnes i tarm, milt og lever. Når man får for mye jern i kroppen så vil også mengden ferritin øke. Man måler derfor ferritin for å kunne si noe om mengden jern i kroppen.
Behandling
Dersom man har hemokromatose som gir symptomer og klinisk sykdom, så behandles tilstanden med årelating. Dette vil si at man tapper kroppen for blod. Man tapper blod ukentlig til verdien av ferritin er normalisert
